近日，研究人员已经发现了一种与剥脱综合征(青光眼最常见的原因)相关的基因突变(功能缺陷CYP39A1基因)。这一发现可能为将来研究脱落综合征的原因和潜在的治疗方法铺平道路。他们的研究发表在年2月24日的《美国医学协会杂志》上。剥脱综合征是一种全身性疾病，其特征是异常蛋白质物质在眼睛前部逐渐积累。这种疾病是青光眼最常见的原因，也是不可逆失明的主要原因。在这项研究中，科学家们对来自亚洲、欧洲和非洲14个国家的多名参与者的所有蛋白质编码基因进行了测序，其中包括多名新加坡人。
剥脱综合征患者的眼睛。在白光下，借助放大16倍的裂隙灯，可以看到镜片表面典型的白色剥落物质沉积(红色箭头)。剥离材料在独立检查中可能不可见。来源：论文链接他们观察到，剥脱综合征患者在编码CYP39A1蛋白的基因中携带破坏性突变的可能性是正常人的两倍，CYP39A1蛋白是一种在胆固醇加工中起重要作用的酶。进一步的深入分析表明，CYP39A1功能缺陷与剥脱综合征的风险增加密切相关。虽然剥脱综合征是青光眼最常见的原因，但它的起源仍然是个谜，因为不知道异常蛋白质沉积(剥脱物质)来自哪里，以及这种疾病是如何发生的。这些问题的答案可以提供设计和开发有效治疗的方法。
目前的发现指出胆固醇加工在脱落综合征疾病过程中的重要作用。由于胆固醇在所有细胞中大量存在，由于CYP39A1活性缺陷而导致的胆固醇加工过程的中断可能会对其正常功能产生不利影响。
特别是，这项研究发现，眼睛前部负责过滤血液供应以产生透明液体(称为房水)的上皮细胞，沐浴和滋养眼睛中的其他细胞，受CYP39A1基因突变的影响最大。基因功能的破坏会损害上皮细胞的过滤功能，并导致脱落物质从血液中泄漏到眼睛中。地理信息系统执行主任PatrickTan教授说:“这是一项突破性的研究，有助于未来的研究工作，旨在恢复有缺陷的CYP39A1功能，抑制眼睛脱落物质的形成，以治疗脱落综合征和青光眼。”SERI的主任和SNEC的副医疗主任AungTin教授说:“这是一种主要的眼病，影响全世界多万人，它导致许多视觉疾病和失明，不仅是因为青光眼，还因为与白内障手术有关的并发症。这项研究引人注目，因为它涉及到世界各地许多不同国家的许多中心，但由新加坡牵头。这项研究的发现非常令人兴奋，因为我们发现了这种疾病的新途径，为新的治疗方法开辟了可能性。”哈佛大学艾伯特和黛安·卡内卜眼科讲座教授、波士医院青光眼服务部主任DavidFriedman教授评论说:“非常激动人心的工作。研究人员已经发现了导致胆固醇稳态和运输中断的罕见基因变体，这将为新的治疗方法打开大门。这项研究对20，多人进行了研究，展示了研究罕见变异体在复杂条件下检测致病基因的能力。”Friedman教授没有参与这项研究。论文链接：