威尔-马切山尼综合征(Weill-MarchesaniSyndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。又称为短指-晶状体脱位综合征。
年Weil首报本病，年Marchesani详细描述了本病特征，目前国内外已有较多报道，主要特征为身材矮胖，指趾短粗，球形晶体，发病年龄为9个月～13岁。
遗传性疾病，确切的遗传类型尚不清楚。一般认为呈常染色体显性遗传或为部分表现型的杂合子隐性遗传。由于中胚叶组织过度增殖，引起其营养障碍所致。眼的病理改变为睫状体发育不全，胎裂闭合缺陷，晶状体囊血管营养的紊乱。
眼部特征：1．晶体较正常者圆，且直径小，往往伴有高度近视性屈光不正（主要是晶状体弯曲度过大所致），散瞳后可窥及全部晶体的赤道部，易发生白内障。成年后多发生晶体半脱位，常偏向下方，全脱位者少见。玻璃体液化。
2．常继发青光眼，其原因可能为球形晶体造成瞳孔阻滞，或由于球形晶体与肥大的睫状体使房角狭窄所致。一般为慢性，可有隐性发作，常在滴缩瞳药后眼压升高，滴散瞳药眼压反而下降，呈逆型青光眼。
3．上睑下垂，瞳孔膜残留，虹膜震颤，小角膜。脉络膜、视网膜病变，视网膜色素变性，视神经萎缩。
全身特征：1．身体矮而粗，胸廓宽大，头短方圆，颈短粗，手和足呈锹样，指（趾）短粗。
2．全身肌肉发育良好，皮厚，皮下组织丰富，关节活动度变小。
3．智力差，听力障碍。4．X线拍片可见四肢骨化较迟缓。
治疗方案：白内障或晶体脱位，可行白内障摘除术或切割术。青光眼患者，药物治疗视其具体情况而定，如有瞳孔阻滞，缩瞳药能导致眼压升高；相反，扩瞳药能降低眼压，手术一般行虹膜根切除。
-END-许琦彬