编者按：
玻璃体混浊是临床上常见的眼部体征，可见于多种眼部疾病，需进行谨慎的鉴别诊断。此次惟视眼科就迎来一位“特殊”的双眼玻璃体混浊患者。让我们一起剖析其玻璃体混浊的真正来源吧。
病例回顾：羊毛样玻璃体混浊一位中国妇女因“双眼无痛性视力下降2年”前来就诊，不伴双眼眼红。既往史：在40岁出头时有呕吐和消瘦的病史。半年前，因左眼玻璃体混浊行玻璃体切除术。否认合并其他全身系统性疾病。家族史：弟弟死于“肝癌”，母亲因“玻璃体出血”和“青光眼”而失明。眼部检查：最佳矫正视力：双眼0.1(20/)。眼压：右眼14mmHg，左眼16mmHg。眼前段未见异常。散瞳后见双侧玻璃体混浊，未见炎症细胞(图1)。双眼周边残留玻璃体皮质混浊。右眼眼底窥不清，左眼眼底正常。辅助检查：眼部超声检查：双眼玻璃体混浊。血常规：轻度贫血(血红蛋白水平10.5g/dL，正常范围为11.0-15.0g/dL)。血清：肝肾功能正常。心电图正常。患者体重37.0公斤，身高厘米。血压/70mmHg。
图：九宫格50°Mosaic眼底照相机显示右眼玻璃体呈均匀的玻璃状、羊毛样外观(左图)，左眼周边玻璃体混浊（玻璃体切除术后）（右图）
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答案揭秘：B．PPV术联合病理及基因检查
诊断：家族性淀粉样变多发神经病变
分析——玻璃体混浊的来源
玻璃体混浊是一种常见的眼部体征，需与多种眼部疾病进行鉴别诊断，主要分为炎症性疾病、感染性疾病、出血性疾病和退行性疾病。
玻璃体细胞的出现通常提示眼内炎症，以玻璃体下部严重混浊为主。然而，这位病人的玻璃体是一种均匀的玻璃状、羊毛样外观，不支持炎症性疾病的诊断。这名患者也没有感染的病史及体征。去血红蛋白玻璃体出血也会表现为类似的白色混浊，但是此类疾病可在玻璃体中观察到血影红细胞，并伴有视力突然丧失，因此也可以排除出血性疾病。此外，原发性眼内淋巴瘤也可导致玻璃体混浊，但本例未见典型的豹纹斑点状视网膜下病变和玻璃体细胞。因此，可以排除选项A。
患者有消瘦史，因此应考虑恶病质。恶病质与艾滋病和癌症等慢性恶性肿瘤有关。术前HIV检测结果为阴性，但由于患者家族病史不能排除癌症。癌症相关视网膜病变(CAR)是由自身免疫机制介导的视网膜疾病，与血清抗视网膜自身抗体相关。癌症相关性视网膜病变通常引起光感受器损害，导致急性或亚急性视力丧失和视野缺陷，但很少发生玻璃体混浊。因此，可以排除选项C。
在排除了炎症、感染及出血后，应考虑玻璃体混浊是否由退行性病变引起。玻璃体星状变性是退行性玻璃体混浊的常见原因，通常出现在55岁以上的患者中，其很少引起视觉障碍。但该患者玻璃体中未发现星状小体、钙状或脂质沉积物，因此选项D被排除。其他退行性玻璃体混浊常伴有高度近视，合并体征如Stickler综合征的额叶发育不良和Ehlers-Danlos综合征的关节松动或失去皮肤弹性。该患者没有这样的症状。
该患者的体征和家族病史提示系统性遗传性疾病的可能。淀粉样变性是一种遗传性疾病，通常累及肝脏，应该进行鉴别。淀粉样变性常发生在玻璃体皮质，因此，B选项：PPV术联合病理及基因检查是接下来要进行的检查。
罕见的家族性淀粉样变多发神经病变
该患者玻璃体病理学检查显示刚果红染色阳性，表明玻璃体存在淀粉样蛋白。基因测序显示转甲状腺素(TTR)外显子2(C.GC)错位。转甲状腺素是一种蛋白转运型甲状腺素和视*醇结合蛋白，一种正常血清蛋白的突变形式，沉积在遗传决定的家族性淀粉样多发神经病变中。转甲状腺素主要形成于肝脏。在中枢神经系统中，TTR由脉络丛分泌，而在眼睛中，TTR由脉络膜和视网膜色素上皮分泌。淀粉样病变可累及多个器官，其中转甲状腺素型可引起家族性淀粉样变多发神经病变，通常影响玻璃体，继而导致青光眼和神经营养性角膜炎。淀粉样变性可引起周围神经病变和自主神经系统疾病。肝移植是治疗因TTR(Val30Met)突变引起的家族性淀粉样变的有效方法。由于脉络膜和视网膜色素上皮细胞可以在眼睛中分泌TTR，因此即使在肝移植后淀粉样变性也可能复发。此类患者需要长期随访。
本例患者预后在患者基因诊断和右眼手术后一个月，左眼行PPV术切除残留玻璃体。3个月后患者最佳矫正视力为0.6(20/32)OU。六个月后，患者病情未复发。患者被转到内科进行进一步治疗。
原文截图：
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