近期，我院遗传与生殖中心在新生儿基因筛查中发现一例受检新生儿带有CYP1B1基因的两个可能致病变异，而CYP1B1基因是导致原发性开角型青光眼3A型的致病基因。经数据库检索及文献查询，我们发现，其中这两个变异已多次在开角型青光眼患者中发现，其中一个变异也有文献报道了细胞水平的实验证据证明该变异会影响基因功能。通过遗传咨询门诊的详细沟通，在家长的配合下我们采集了家长的外周血进行溯源验证，发现这2个变异分别来自孩子的父母和母亲，即这个孩子有很大的可能性会表现出青光眼的症状，而这个时候孩子还刚刚3个月。
通过遗传咨询门诊的详细介绍，家长非常理解并配合采血，从而确定了两个变异的父母来源。鉴于父母各传递一个致病变异给孩子，我们担心孩子会有青光眼的相关症状，建议医院眼科就诊。
根据患儿的主管医生，医院眼科胡曼医生介绍，一般情况下，青光眼诊断之后建议尽早手术，因为该病无法通过药物缓解，越早手术治疗效果越好。部分症状明显的青光眼表现，家长可以察觉出异常（比如眼球较大、眼球颜色异常等），但也有很多家长无法察觉或意识到异常，尤其是一些症状不明显的青光眼患儿，这就会导致就诊的延误，这种情况也不少见。该患儿目前在医院眼科就诊，截止目前，患儿已完成一侧微导管小梁切开术，并会择期进行对侧手术，从而最大限度保护孩子的视力。
下面，了解一下青光眼是怎么回事？青光眼（Glau