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编者按最近，医院的王宁利教授作为通讯作者之一，在NatureGenetics上发表了原发性闭角型青光眼超大型的GWAS研究结果——5大新基因！这研究有多大？哪5大基因？原发性闭角型青光眼——80%在亚洲
青光眼是目前世界上最常见的不可逆致盲疾病，主要包括3种类型：原发性开角型青光眼（POAG）、原发性闭角型青光眼（PACG）以及囊膜剥脱性青光眼。这3类型均表现出家族遗传倾向，提示基因在青光眼的发病机制中起着重要作用。其中，原发性闭角型青光眼（PACG）的危险因素就包括年龄、女性及东亚裔！据估计万PACG患者中有80%生活在亚洲！
那究竟哪些基因跟PACG有关？
这是最新发表在《》的最新研究结果。
最初
先前，通过1,名PACG患者以及9,对照者的GWAS分析，发现了原发性闭角型青光眼相关的3个基因位点（如下图所示）
扩大研究
后来，研究范围扩大至东亚、南亚、欧洲以及南美洲的15个国家（如下图），一共纳入6,例PACG病例以及19,名对照病例，进行GWAS分析。
结果验证
最后，通过来自亚洲、澳大利亚、欧洲、北美、南美24个国家的10,例PACG患者以及29,例对照的验证分析，最终确定5个新的基因位点与原发性闭角型青光眼密切相关。（如下图所示）
这5个新发现的基因位点的树形图结果如下：
结论
这8个基因位点解释了原发性闭角型青光眼1.8%的变异性，再次强调了细胞之间的粘连以及胶原代谢在青光眼发病机制中的重要作用，此外，如乙酰胆碱代谢通路等为我们进一步研究疾病机制提供了新的思路。
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原文：
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