有些眼病是后天获得的，如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等；有些眼病是先天获得的，如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关，与基因有关的眼病称为遗传性眼病。
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些遗传性眼病，一出生就出现，如先天性白内障；有些遗传性眼病，较晚才出现，如角膜变性。有些遗传性眼病只由基因决定，如高度近视；有些遗传性眼病是基因与环境相互作用的结果，如单纯性近视。遗传性眼病有多种，还有多种全身或其他器官遗传病会出现眼部病变。眼部的各个部位都可出现遗传性眼病，有些遗传性眼病会涉及眼部的多个部位。
哪些眼病可遗传呢？眼睑、泪道、眼肌、角膜、巩膜、晶状体、葡萄膜、视网膜、视神经、眼球出现的遗传性眼病都可遗传。
眼睑
眼睑的遗传病包括眼睑缺损、内眦赘皮、下睑赘皮、上睑赘皮、上睑下垂、双行睫等。眼睑缺损可单眼发病，也可双眼发病，缺损多位于中央偏内侧，形状为三角形；赘皮是眼睑皮肤皱褶遮盖眼球的疾病，可发生于内眦部、下睑、上睑，为常染色体显性遗传；上睑下垂可为单眼，也可为双眼，常伴有眼球向上运动障碍，多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传；双行睫是在正常睫毛后方另有一行睫毛，常因倒睫造成角膜擦伤，为常染色体显性遗传。
泪道
泪道的遗传病包括泪小管和泪小点缺如或闭锁、多泪小点和泪小管、鼻泪管闭锁、泪囊瘘等。泪小管和泪小点缺如或闭锁可造成溢泪及泪道冲洗不通畅，多为常染色体显性遗传；多泪小点和泪小管是泪小点和泪小管数量增多，为常染色体显性遗传；鼻泪管闭锁可造成溢泪及泪道冲洗不通畅，为多基因遗传；泪囊瘘是泪囊区皮肤有一小孔，泪液可从该孔溢出，多为散发。
眼肌
眼肌的遗传病包括眼肌型肌营养不良症、斜视等。眼肌型肌营养不良症多在20岁以后发病，男性多于女性，为常染色体显性遗传；先天性斜视可在出生后6个月内发生，偏斜角度一般很大，多表现为远视，多为染色体显性遗传，若父母一方或双方有外斜，孩子有较高的外斜趋向。
角膜
角膜的遗传病包括小角膜、大角膜、圆锥角膜、扁平角膜、角膜变性等。小角膜是指角膜直径小于10毫米，角膜弯曲度大，常有高度近视或弱视，为常染色体显性遗传；大角膜是指角膜横径大于13毫米，纵径大于12毫米，多为性连锁隐性遗传，少数为常染色体显性遗传；圆锥角膜是角膜中央变薄，弯曲度增大，角膜前突，呈圆锥状，为常染色体隐性遗传；扁平角膜是角膜弯曲度减小，角膜变平，为常染色体隐性遗传。
巩膜
巩膜的遗传病为蓝巩膜，巩膜变薄、透明度增加、可透见葡萄膜色素，故巩膜呈浅蓝色。该病多合并骨脆、耳聋等症状，为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
晶状体
晶状体的遗传病包括先天性白内障、先天性晶体脱位等。先天性白内障是指出生时就已出现的晶状体部分或全部混浊，发病原因比较复杂，环境因素、遗传因素和不明因素各占1/3，遗传因素包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传；先天性晶体脱位常继发青光眼、白内障等眼部疾病，且可伴有全身异常，为常染色体显性遗传。
葡萄膜
葡萄膜的遗传病包括无虹膜、单纯性虹膜缺损、瞳孔畸形、无脉络膜症等。无虹膜常有明显的视力不良、眼球震颤和畏光症状，为常染色体显性遗传；单纯性虹膜缺损的病变一般位于下方，瞳孔向下延伸到角膜边缘，形成倒梨形，多为常染色体显性遗传；瞳孔畸形的症状有瞳孔大小不等、多瞳、小瞳和瞳孔散大等，多为常染色体显性遗传，也可为多基因遗传；无脉络膜症的眼底可见进行性脉络膜全层萎缩，症状有夜盲、视野缩小、视力下降等，为性连锁隐性遗传。
视网膜
视网膜的遗传病包括视网膜色素变性、结晶样视网膜变性、白点状视网膜变性、卵*样*斑变性、视锥细胞营养不良、回旋状视网膜脉络膜萎缩、中央晕轮状脉络膜萎缩、先天性视网膜劈裂症、先天性视网膜皱襞、小口病、视网膜母细胞瘤、色盲等。
视神经
视神经的遗传病包括视神经乳头发育不全、儿童型视神经萎缩、莱伯遗传性视神经病变等。视神经乳头发育不全眼底可表现为小视盘、大视杯、视盘缺损、视盘玻璃膜疣、视盘先天性弧形斑等，多数为散发；儿童型视神经萎缩儿童期起病，双眼受累，病程缓慢，视力常轻、中度损害，眼底表现为视盘颞侧苍白，为常染色体显性遗传；莱伯遗传性视神经病变是由线粒体基因位点突变所致，中青年起病，视力下降，眼底表现为视盘苍白。
眼球
眼球的遗传病包括无眼球、小眼球、独眼畸形和并眼畸形、隐眼畸形等。无眼球为出生时发现眼球缺如，眼眶发育障碍，多为散发，仅少数呈常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传；小眼球为出生后或婴儿期发现，单眼或双眼发病，表现为眼球小于正常，可伴眼部其他畸形及智力发育障碍和全身畸形，常为散发性，可为常染色体显性、隐性遗传；独眼畸形和并眼畸形为双眼组织全部或部分融合，在前额中央部形成独眼或并眼，常为散发；隐眼畸形为眼睑缺如，皮肤由前额经过眼部延续至面颊部，不见睫毛，眼眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球，多为散发，偶有常染色体隐性遗传。
另外，还有些遗传性眼病，如青光眼、远视、散光、近视与眼部的多个部位有关。原发性开角型青光眼临床表现为眼压升高，视盘呈凹陷萎缩，视网膜神经纤维层缺损，视野缺损，前房角开放，为常染色体显性或隐性遗传；原发性闭角型青光眼的临床表现为浅前房，前房角关闭，为常染色体显性遗传或多基因遗传；远视、散光都为多基因遗传；单纯性近视的度数在度以下，眼底一般无明显变化，配镜可将视力矫正至正常，为多基因遗传与环境相互作用的结果；高度近视的度数大于度，近视呈进行性发展，到晚期可发生退行性变，视力可逐渐减退，且配镜不能矫正，为常染色体隐性遗传。
之所以列出这么多遗传性眼病，只是想提醒大家，如果你患了上述眼病，同时你的家中也出现过同样眼病，应考虑遗传性眼病的可能。如果自己和父母患相同的眼病，可能是常染色体显性遗传；如果自己患的眼病，父母没有，祖辈或父母的同辈有，可能是常染色体隐性遗传；如果这种眼病，男的患病多，女的患病少，可能是性连锁隐性遗传。另外，散发病变可能是常染色体隐性遗传，也可能是基因突变造成。
专家介绍刘宏伟
医院、北京市眼科研究所副研究员
擅长眼科常见病的诊治。
来源：保健医苑年第5期
责任编辑：饶春雨
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