青光眼是一种严重的眼疾，会导致视力下降。近日，研究人员利用人干细胞研究模型发现，分析并利用受青光眼损伤的细胞缺陷可能有助于开发新的策略减缓疾病进程。相关研究结果发表在StemCellReport杂志上。在青光眼的发病和进展过程中，视网膜神经节细胞退化会导致视力减退和最终失明。研究人员从患有青光眼的患者体内提取了多能干细胞，然后将干细胞分化为视网膜神经节细胞，以寻找神经退行性缺陷的内在机制。该研究重点针对视网膜神经节细胞内的基因突变，这些基因突变是眼睛与大脑联系的关键所在。结果发现，当将人多能干细胞分化为视网膜神经节细胞时，它们能够识别与青光眼神经变性相关的特征。此外，研究人员还使用基因编辑技术将与青光眼相关的基因突变引入干细胞中，模拟疾病的发生，以及试图通过纠正患者来源细胞中的基因缺陷达到治疗疾病的目的。结果显示，在青光眼发生过程中，细胞内部自噬过程功能出现异常，使用一种称为雷帕霉素的药物，能够有效缓解细胞自噬的缺陷，使细胞趋向正常。研究人员表示，人类干细胞在疾病研究，特别是神经退行性疾病的发病机制研究和策略开发中具有重要作用，一旦确定细胞内的干预靶点之后，就能为开发疾病治疗方法打开更多可能性。
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