视觉生理涉及眼科与多学科交叉,本学组会议在前几届已经形成的特色专题基础上,瞄准国际前沿、发挥本专业特点,继续邀请国内眼科及视觉科学专家在视功能和形态检测综合应用、干细胞研究进展和眼科疾病基因诊治进展方面展开重点交流,同时新增客观视功能鉴定及相关临床研究单元和视觉生理与屈光交叉单元,并开设内容丰富的继续教育课程单元。
在功能和形态检测在眼科的综合应用专题里,将针对视觉电生理和OCT、OCTA等眼科影像学新技术,在视网膜疾病、视神经疾病、眼眶疾病诊断和随访中的综合运用进行深入的讨论;在干细胞研究进展方面,将针对目前眼科基础研究和临床转化,对胚胎干细胞、视网膜前体细胞、再生晶体等在眼部疾病中的研究和应用展开深入的讨论;在眼科疾病的基因诊治进展方面,既有基因诊断和治疗研究最新进展的专题大餐、又有多家单位在中国人各类眼病的基因研究的最新成果;在新设立的客观视觉功能鉴定及相关临床研究方面,将对视觉电生理技术在司法鉴定、医疗鉴定中的正确应用、以及视觉电生理报告准确解读等方面进行探讨,本次会议特邀了国家技术规范的起草人-中国*法大学证据科学研究院王旭院长、司法部司法鉴定科学研究院夏文涛主任进行精彩讲座和交流。在视觉生理与屈光交叉单元中,视觉生理学组将与屈光学组合作,就电生理检查和屈光检查矫治、视觉发育等做深入探讨。
继续教育课程单元将分为两个单元,内容包括视神经病变的病理生理及临床诊治,眼的机械性或光损伤、斜视手术、点状内层脉络膜病变等的生理学基础和临床规范,由国内知名专家结合临床病例进行精彩的授课。
本学组学术活动既有专家的精彩讲座,也有密切结合临床和最新进展的众多专题和自由讨论。通过这些专题讲座和交流,将极大的帮助广大眼科工作者加深对视觉电生理、以及更多的视觉生理在眼科临床和研究方面的理解和应用。
视觉生理学组
新进展
今年视觉生理学组取得的阶段性科研及临床进展主要有如下几个方面:临床视觉电生理标准和规范化推广;干细胞治疗视网膜色素变性的临床研究;高度近视大家系、小口病合并一过性多发性白点综合症、以及隐匿性*斑营养不良的基因诊断和影像学结合电生理的特征;眼白化病的大动物模型研究;RDH12突变的视网膜变性研究;青光眼的发病机制、早期干预研究;Best病BEST1基因新变异体的鉴定及其代谢组学特征研究。
陆*医院阴正勤、李世迎团队:1)翻译了国际临床视觉电生理学会(InternationalSocietyforClinicalElectrophysiologyofVision,ISCEV)制定的4个临床视觉电生理检查的标准及指南,分别为《临床全视野视网膜电图标准》、《临床视觉诱发电位标准》、《临床多焦视网膜电图标准》、《视觉电生理诊断流程指南》,陆续在今年的中华眼科杂志上全部刊出,并配以专家述评和焦点论坛;2)回顾了从新中国成立至今,我国视觉生理学科经过数代人70余年的传承和艰苦努力,在中华眼科杂志上发表了《我国视觉生理学科70年之传承与发展》。
陆*医院阴正勤、刘勇、李世迎团队:脐带间充质干细胞治疗视网膜色素变性(Retinitispigmentosa,RP)的临床研究,该团队进行了I/II期临床试验,旨在评估在晚期RP患者行静脉注射UCMSCs的安全性和有效性。所有32位受试者均静脉注射UCMSC,并接受12个月的随访。整个随访过程未发生严重的局部或全身不良反应。大多数病人的最佳矫正视力(BCVA)在前三个月得到了改善。结果表明,静脉输注UCMSCs对于晚期RP患者是安全的,在治疗的三个月中,生活质量得到了显着改善,表明静脉输注UCMSCs可能是晚期RP患者的一种重要治疗方法。研究结果发表在Stemcellanddevelopment杂志上并被选为封面。
陆*医院李世迎、孟晓红团队:在国际上首先报道一例小口病(Oguchidisease)合并一过性多发性白点综合症(MEWDS)病例,发现此类情况下MEWDS恢复过程有所不同,全视野ERG长时程暗适应以12h为佳。研究结果发表在国际临床视觉电生理学会会刊DocumentaOphthalmologica杂志上。
医院睢瑞芳教授团队:NFRSF21mutationscausehighmyopia:与国家卫健委研究所王彬彬团队合作,通过对一个高度近视大家系的全外显子测序研究,发现了候选基因。接着对高度近视群体的验证,确定了一个常染色体显性遗传的高度近视新基因TNFRSF21。ClinicalandGeneticCharacteristicsofEastAsianPatientswithOccultMacularDystrophy(MiyakeDisease):与日本东京医疗中心、韩国医院合作,对OMD患者的临床及遗传特征进行总结。PHENOTYPICVARIABILITYOFRECESSIVERDH12-ASSOCIATEDRETINALDYSTROPHY:报道了中国人群中RDH12突变导致视网膜变性患者详细的临床表现,填补了中国报道的空白。OcularFeaturesinChinesePatientswithBlauSyndrome:总结了中国Blau综合征患者的眼部及遗传特征。AnovelporcinemodelreproduceshumanoculocutaneousalbinismtypeII:与中科院动物所团队合作构建了一个新的眼皮肤白化病(OCA)猪模型。学术获奖:“遗传眼病精准诊疗技术的创研与应用”获得了年度中华医学科技奖三等奖和华夏医学科技奖二等奖。
哈尔滨医院原慧萍教授团队分析研究内蒙地区开鲁屈光不正流行病学调查数据,在OphthalmicPhysiolOpt发表SCI论文1篇,PrevalenceandriskfactorforrefractiveerrorinruralChineseadultsinKailu,InnerMongolia。探究OPTN(E50K)突变抑制自噬影响TDP-43蛋白代谢及其功能致正常眼压性青光眼发生的机制,年美国视觉及眼科学会年会录用为大会发言:Glau
浙江大医院叶盼盼教授团队:在家族性常染色体隐性Best病(ARB)BEST1基因新变异体的鉴定及其代谢组学特征研究。研究团队利用视网膜疾病基因panel对先证者进行深度测序,在BEST1基因c.G??A(p.VI)中发现了一个新的错义突变。收集家族其他成员样本后进行sanger测序证实了突变与临床表型的紧密联系,并通过SIFT(0.)预测该位点突变有害性和致病性。进一步采用UHLC-MS/MS代谢组学分析方法探讨疾病相关代谢特征,发现所有家庭成员的血液代谢谱高度相似。ARB患者血液中某些代谢物如柠檬酸、L-苏氨酸和二十碳五烯酸的水平明显下降。先证者经过柠檬酸等长期补充后*斑水肿明显改善。本研究不仅发现了ARB的新致病位点,也为遗传性视网膜病变治疗提供新策略,研究发表在年《BMCMedicalGenetics》。
医院眼科李梅教授团队在慢性闭角型青光的房角观察中进行了研究:白内障超声乳化联合房角镜下精准房角分离治疗闭角型青光眼已经成为闭角型青光眼的治疗新趋势,并于年列入我国青光眼治疗指南。团队在临床应用中发现,尽管急性闭角型青光眼和慢性闭角型青光眼均有较好的治疗效果,但慢性闭角型青光眼与急性闭角型青光眼相比,术后眼压绝对控制率较低,术后更容易出现房角的再次粘连,而且这种粘连于术后一周内即形成,早期发现及时处理可以再次开放粘连房角。团队的研究提示慢性闭角型青光眼宜早期密切观察房角变化,及时干预,以便取得更好的治疗效果,研究成果发表在BMCOphthalmol杂志。