我国是出生缺陷的高发国家,出生缺陷发生率高达5.6%,每年出生的缺陷新生儿约有90万,几乎是每30s就有一个缺陷儿出生。近20年来中国新生儿出生缺陷率持续增长,随着二胎*策的开放,受环境污染、食品安全等因素的影响,出生缺陷率还可能会持续增加。出生缺陷对患儿本身、对家庭、对社会都造成了巨大的危害。
为了减少出生缺陷的发生率,国家开展了孕前-产前-产后的“三级预防”*策,*策实施的几十年来取得了巨大的成就。现阶段,产前检测和新生儿筛查已经普遍开展,其中新生儿筛查作为三级筛查的最后一级,具有重要的意义。
1.什么是出生缺陷?
出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
2.为什么会发生出生缺陷?
出生缺陷的发生原因比较复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%,在很多情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
据目前研究结果,已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类:第一类是孕期微量营养素的缺乏,主要指碘缺乏和叶酸缺乏,碘缺乏造成地方性克汀病,叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素,重要的有孕期感染,许多病*感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变,胎儿畸形,发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素,多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
3.什么是“三级预防”?
一级预防:孕前检测
指防止出生缺陷新生儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境等
二级预防:产前检测
指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生
三级预防:新生儿检测
指进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。
4.为什么要参加新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的干血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。
有一个健康聪明的孩子是每一对父母的共同愿望,但在众多的新生婴儿中有相当一部分患有导致呆傻、甚或死亡的先天性、遗传性代谢性疾病。这类疾病往往在出生后数月和数年后才显现出来,一旦出现异常,孩子已经造成智力和身体的终生残疾,因此每一个孩子都面临风险。
5.在哪里做新生儿筛查?新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?
一医院就可以进行新生儿筛查,医院采血就可以,医院会告知怎么查询。采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天。
6.孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
是的,有必要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到3-6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。
7.在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?
有必要。因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但一贯健康的家庭也很有可能出现遗传缺陷的子女。有些疾病可能父母只是携带者不会发病,但是如果父母同时是携带者,子女就有很大的概率会得病。
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